Фармакогенетика (ФГ) как самостоятельная дисциплина зародилась в конце 1950-х годов. Термин был предложен немецким ученым Фридрихом Фогелем в 1957, а в 1962 году вышла фундаментальная работа У. Кэлоу «Фармакогенетика: наследственность и реакция на лекарства».

Антитромботический препарат Варфарин показал феноменальный результат в персонализации дозирования с помощью ФГ. Похоже, это была «ошибка выжившего» или идеальное исключение из правил. Для других препаратов уже так хорошо не сработало. С завершения проекта геном человека прошли десятилетия, и у нас есть возможность использовать имеющиеся данные для поиска всех связей.

ФГ-подход для дозирования в США - включает 132 препарата, в Евросоюзе 37 препаратов, В России - обещают 11 препаратов к 2030 году только. (Есть поправка, что в этой статье учет ФГ в онкологии не считают. Около 30 препаратов по моим подсчетам).

Зададимся вопросом, почему все еще нет повсеместного внедрения фармакогенетики?

В первую очередь из-за пробелов в стандартизированных рекомендаций по дозировке, сложные взаимодействия нескольких генов/препаратов и недостаток уверенности у врачей. Мы можем прочитать последовательность ДНК, определить генетический вариант важных ферментов, которые влияют на действие препарата. Но, четкого пересчета в рекомендации по дозированию как не было, так и не появилось. Не хватает данных измерений скорости работы ферментов при разных генетических вариантах.

Ферменты (CYP) не единственные и не должны были определять индивидуальный ответ пациента на терапию. Сейчас мы уже можем искать генетические факторы по всему геному и не объяснять, как "должны" были работать системы всасывания-транспорта и метаболизма каждого препарата. Тем не менее, таких полногеномных исследований действия препаратов в России не проводилось.

Нет открытого Российского биобанка с известным задокументированным ответом на лекарственную терапию. Врачи и пациенты побочные действия не фиксируют и не сообщают. А служба фармаконадзора данные исследователям не предоставляет. Соответственно, такая многонациональная страна вынуждена использовать успехи других стран.

Общее низкое качество проводимых фундаментальных исследований в России. Это ограниченные выборки пациентов, множество одновременно применяемых препаратов. Тут еще можно отметить лобби производителей препаратов и лабораторных тест-систем, они платят (иногда) за исследования и влияют на дизайн и выбор методов.

Для сравнения, масштаб в Евросоюзе: генетическое исследование шизофрении, включавшее более 37 000 человек с шизофренией и 113 000 лиц контрольной группы...

Сопротивление врачей прогрессу. Мировая проблема - трудности обучения врачей, недостаток времени врачей на качественное образование. Существует привычность применения прошлого опыта (и положительное подкрепление от фармкомпаний).

Итог: Фармакогенетика - технология сложная, и быстрого и дешевого внедрения не получилось. Нужны системные решения. Хотя бы перенести опыт других стран по сотне препаратов, которые доказали экономическую выгоду.

А в это время, Сеченовская академия разработала фармакогенетический подход для персонального подбора препаратов для лечения гипертензии. Комментарий Общественной Службы Новостей

@drakarasev