La farmacogenética (FG) como disciplina independiente surgió a finales de la década de 1950. El término fue propuesto por el científico alemán Friedrich Vogel en 1957, y en 1962 se publicó el trabajo fundamental de W. Kalow "Farmacogenética: herencia y respuesta a los medicamentos".

El fármaco antitrombótico warfarina mostró un resultado fenomenal en la personalización de la dosificación mediante FG. Parece que fue un "sesgo de supervivencia" o una excepción perfecta a la regla. Para otros medicamentos no funcionó tan bien. Han pasado décadas desde la finalización del Proyecto Genoma Humano, y tenemos la oportunidad de utilizar los datos disponibles para buscar todas las asociaciones.

El enfoque FG para la dosificación en EE. UU. incluye 132 medicamentos, en la Unión Europea 37 medicamentos, en Rusia prometen solo 11 medicamentos para 2030. (Hay una aclaración de que en este artículo no se considera la FG en oncología. Alrededor de 30 medicamentos según mis cálculos).

Preguntémonos: ¿por qué todavía no hay una implementación generalizada de la farmacogenética?

En primer lugar, debido a lagunas en las recomendaciones estandarizadas de dosificación, interacciones complejas de múltiples genes/fármacos y falta de confianza por parte de los médicos. Podemos leer la secuencia de ADN, identificar la variante genética de enzimas importantes que afectan la acción del fármaco. Pero una conversión clara en recomendaciones de dosificación no ha existido ni ha aparecido. Faltan datos de mediciones de la velocidad de trabajo de las enzimas en diferentes variantes genéticas.

Las enzimas (CYP) no son las únicas y no deberían determinar la respuesta individual del paciente a la terapia. Ahora ya podemos buscar factores genéticos en todo el genoma y no explicar cómo "deberían" haber funcionado los sistemas de absorción, transporte y metabolismo de cada fármaco. Sin embargo, en Rusia no se han realizado tales estudios de asociación del genoma completo sobre la acción de los fármacos.

No existe un biobanco ruso abierto con una respuesta documentada conocida a la terapia farmacológica. Los médicos y pacientes no registran ni reportan los efectos secundarios. Y el servicio de farmacovigilancia no proporciona los datos a los investigadores. En consecuencia, un país tan multiétnico se ve obligado a utilizar los logros de otros países.

Baja calidad general de las investigaciones fundamentales realizadas en Rusia. Esto incluye muestras limitadas de pacientes, múltiples fármacos administrados simultáneamente. También se puede mencionar el lobby de los fabricantes de fármacos y sistemas de pruebas de laboratorio, que pagan (a veces) por las investigaciones e influyen en el diseño y la selección de métodos.

Para comparación, la escala en la Unión Europea: un estudio genético de la esquizofrenia que incluyó más de 37,000 personas con esquizofrenia y 113,000 controles...

Resistencia de los médicos al progreso. Un problema mundial: dificultades en la formación de médicos, falta de tiempo de los médicos para una educación de calidad. Existe la costumbre de aplicar la experiencia pasada (y el refuerzo positivo de las compañías farmacéuticas).

Conclusión: La farmacogenética es una tecnología compleja, y no se ha logrado una implementación rápida y económica. Se necesitan soluciones sistémicas. Al menos, transferir la experiencia de otros países con un centenar de fármacos que han demostrado beneficio económico.

Mientras tanto, la Academia Sechenov ha desarrollado un enfoque farmacogenético para la selección personalizada de fármacos para el tratamiento de la hipertensión. Comentario del Servicio de Noticias Públicas

@drakarasev