El Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), una asociación internacional de cientos de científicos de decenas de países, recopiló y analizó datos genéticos de más de 1 millón de personas con trastornos mentales y casi 5 millones de personas sanas. Nunca antes se había alcanzado esta escala en este campo.

El diseño del estudio se basa en la comparación de los genomas de personas con 14 diagnósticos psiquiátricos diferentes (desde TDAH infantil y autismo hasta esquizofrenia, depresión y adicciones). Los científicos aplicaron varios métodos estadísticos avanzados para "estratificar" el riesgo genético y comprender qué regiones del ADN son comunes a muchos trastornos y cuáles son únicas para uno específico.

🔬 El principal hallazgo: 5 factores genómicos
En lugar de 14 diagnósticos separados, los investigadores descubrieron que los riesgos genéticos se agrupan en 5 grandes grupos:
• Compulsiones,
• Síndrome esquizofrenia-bipolar,
• Neurodesarrollo,
• Internalización,
• Adicciones.

Estos cinco factores explican en promedio alrededor del 66% de toda la variabilidad genética de cada trastorno individual. Esto significa que la mayor parte de las causas genéticas de las enfermedades mentales son comunes, no únicas para cada diagnóstico.

¿Qué significa esto para médicos y pacientes?
1. Los diagnósticos en psiquiatría no son categorías "rígidas".
La esquizofrenia y el trastorno bipolar, que durante mucho tiempo se consideraron enfermedades completamente diferentes, resultaron ser genéticamente casi indistinguibles. Esto confirma que los trastornos mentales se entienden mejor no como "tipos" separados, sino como espectros que a menudo se superponen.
2. Han surgido objetivos claros para nuevos medicamentos.
Los genes comunes a los 14 trastornos resultaron estar relacionados con procesos básicos de regulación del funcionamiento de otros genes. Y los factores más específicos señalaron tipos concretos de células cerebrales:
• Factor SB (esquizofrenia y trastorno bipolar): relacionado con neuronas excitadoras.
• Factor internalizante (depresión, TEPT, ansiedad): relacionado con la biología de los oligodendrocitos (células que aíslan las fibras nerviosas).
Esto proporciona a los farmacólogos "hilos" concretos que pueden seguir para desarrollar terapias que actúen sobre la causa raíz, no solo sobre los síntomas. Las sustancias psicoactivas descubiertas al azar se volverán más explicables.
3. Las teorías de los trastornos mentales relacionadas con un solo neurotransmisor se están desmoronando gradualmente. No vale la pena criticar los medicamentos que no funcionan para un diagnóstico dado, ni buscar un medicamento "para la dopamina" o considerar la serotonina como la "hormona de la felicidad". Todo es diferente. El sistema es diferente.

¿Qué sigue?
Los autores enfatizan: este estudio es un mapa, no un plan de tratamiento listo. Los próximos pasos:
• Estudio en profundidad de los mecanismos. Ahora los científicos deben comprender cómo exactamente los cambios en estos genes y células conducen a enfermedades.
• Desarrollo de nuevos fármacos. El conocimiento de vías biológicas específicas permite crear medicamentos que actúen sobre ellas de manera precisa. Y para los medicamentos ya registrados, es necesario buscar acciones comunes, tanto principales como secundarias.
• La clasificación de diagnósticos que no se unifica bajo un tratamiento efectivo requiere revisión. Los resultados proporcionan un argumento a favor de que la futura nosología psiquiátrica (sistema de clasificación de enfermedades) debe basarse no solo en las manifestaciones, sino también en la biología. Y no se debe confiar en especialistas que dicen cómo debería funcionar el cerebro.

Este estudio es el paso más grande hacia la comprensión de que los trastornos mentales tienen raíces genéticas comunes y nuestra visión de la naturaleza de estas enfermedades debe cambiar.

@drakarasev

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