La pharmacogénétique (PG) en tant que discipline indépendante est née à la fin des années 1950. Le terme a été proposé par le scientifique allemand Friedrich Vogel en 1957, et en 1962, l'ouvrage fondamental de W. Kalow « Pharmacogénétique : hérédité et réponse aux médicaments » a été publié.

L'antithrombotique Warfarine a montré un résultat phénoménal dans la personnalisation du dosage grâce à la PG. Il semble que ce soit un « biais du survivant » ou une exception parfaite à la règle. Pour d'autres médicaments, cela n'a pas aussi bien fonctionné. Des décennies se sont écoulées depuis l'achèvement du projet Génome humain, et nous avons la possibilité d'utiliser les données disponibles pour rechercher toutes les associations.

L'approche PG pour le dosage aux États-Unis inclut 132 médicaments, dans l'Union européenne 37 médicaments, en Russie - on promet seulement 11 médicaments d'ici 2030. (Note : dans cet article, la PG en oncologie n'est pas prise en compte. Environ 30 médicaments selon mes calculs).

Posons-nous la question : pourquoi la pharmacogénétique n'est-elle toujours pas largement adoptée ?

Principalement en raison du manque de recommandations standardisées pour le dosage, des interactions complexes entre plusieurs gènes/médicaments et du manque de confiance des médecins. Nous pouvons lire la séquence d'ADN, identifier la variante génétique d'enzymes importantes qui influencent l'action du médicament. Mais une conversion claire en recommandations de dosage n'a jamais été établie. Il manque des données de mesure de la vitesse de travail des enzymes pour différentes variantes génétiques.

Les enzymes (CYP) ne sont pas les seules et ne devraient pas déterminer la réponse individuelle du patient au traitement. Maintenant, nous pouvons rechercher des facteurs génétiques sur l'ensemble du génome sans expliquer comment les systèmes d'absorption, de transport et de métabolisme de chaque médicament « devraient » fonctionner. Néanmoins, de telles études pangénomiques de l'action des médicaments n'ont pas été menées en Russie.

Il n'existe pas de biobanque russe ouverte avec une réponse documentée connue au traitement médicamenteux. Les médecins et les patients ne signalent pas les effets secondaires. Et le service de pharmacovigilance ne fournit pas les données aux chercheurs. Par conséquent, un pays aussi multinational est contraint d'utiliser les succès d'autres pays.

La faible qualité générale des recherches fondamentales menées en Russie. Cela inclut des échantillons de patients limités, de nombreux médicaments administrés simultanément. On peut également noter le lobbying des fabricants de médicaments et de systèmes de tests de laboratoire, qui paient (parfois) pour des recherches et influencent la conception et le choix des méthodes.

À titre de comparaison, l'ampleur dans l'Union européenne : une étude génétique de la schizophrénie incluant plus de 37 000 personnes atteintes de schizophrénie et 113 000 témoins...

La résistance des médecins au progrès. Un problème mondial : les difficultés de formation des médecins, le manque de temps des médecins pour une éducation de qualité. Il y a une habitude d'utiliser l'expérience passée (et un renforcement positif de la part des sociétés pharmaceutiques).

Conclusion : La pharmacogénétique est une technologie complexe, et une mise en œuvre rapide et peu coûteuse n'a pas été possible. Des solutions systémiques sont nécessaires. Au moins, transposer l'expérience d'autres pays pour une centaine de médicaments qui ont prouvé leur avantage économique.

Pendant ce temps, l'Académie Sechenov a développé une approche pharmacogénétique pour la sélection personnalisée de médicaments pour le traitement de l'hypertension. Commentaire du Service d'information publique

@drakarasev