Farmakogenetika (FG) sebagai disiplin ilmu mandiri lahir pada akhir tahun 1950-an. Istilah ini diusulkan oleh ilmuwan Jerman Friedrich Vogel pada tahun 1957, dan pada tahun 1962 diterbitkan karya fundamental W. Kalow berjudul "Farmakogenetika: Hereditas dan Respons terhadap Obat".

Obat antitrombotik Warfarin menunjukkan hasil fenomenal dalam personalisasi dosis menggunakan FG. Tampaknya ini adalah "kesalahan survivor" atau pengecualian sempurna dari aturan. Untuk obat lain, hal ini tidak berhasil dengan baik. Puluhan tahun telah berlalu sejak selesainya Proyek Genom Manusia, dan kita memiliki kesempatan untuk menggunakan data yang ada untuk mencari semua hubungan.

Pendekatan FG untuk dosis di AS - mencakup 132 obat, di Uni Eropa 37 obat, di Rusia - dijanjikan hanya 11 obat pada tahun 2030. (Ada koreksi bahwa dalam artikel ini, FG di onkologi tidak dihitung. Sekitar 30 obat menurut perhitungan saya).

Mari kita bertanya, mengapa farmakogenetika belum diterapkan secara luas?

Pertama-tama karena kesenjangan dalam rekomendasi dosis standar, interaksi kompleks beberapa gen/obat, dan kurangnya kepercayaan dokter. Kita dapat membaca urutan DNA, menentukan varian genetik dari enzim penting yang mempengaruhi kerja obat. Namun, konversi yang jelas ke dalam rekomendasi dosis tidak ada dan tidak muncul. Data pengukuran kecepatan kerja enzim pada varian genetik yang berbeda masih kurang.

Enzim (CYP) bukan satu-satunya dan seharusnya tidak menentukan respons individu pasien terhadap terapi. Sekarang kita sudah dapat mencari faktor genetik di seluruh genom dan tidak perlu menjelaskan bagaimana sistem penyerapan-transportasi dan metabolisme setiap obat "seharusnya" bekerja. Meskipun demikian, studi genom-lebar tentang aksi obat semacam itu belum dilakukan di Rusia.

Tidak ada biobank terbuka Rusia dengan respons terhadap terapi obat yang terdokumentasi dengan baik. Dokter dan pasien tidak mencatat dan melaporkan efek samping. Dan layanan farmakovigilans tidak menyediakan data kepada peneliti. Akibatnya, negara multinasional seperti ini terpaksa menggunakan keberhasilan negara lain.

Kualitas penelitian fundamental yang dilakukan di Rusia secara umum rendah. Ini termasuk sampel pasien yang terbatas, banyak obat yang digunakan secara bersamaan. Di sini juga dapat disebutkan lobi dari produsen obat dan sistem uji laboratorium, mereka membayar (kadang-kadang) untuk penelitian dan mempengaruhi desain dan pemilihan metode.

Sebagai perbandingan, skala di Uni Eropa: studi genetik skizofrenia yang melibatkan lebih dari 37.000 orang dengan skizofrenia dan 113.000 orang kontrol...

Resistensi dokter terhadap kemajuan. Masalah global - kesulitan dalam melatih dokter, kurangnya waktu dokter untuk pendidikan berkualitas. Ada kebiasaan menggunakan pengalaman masa lalu (dan penguatan positif dari perusahaan farmasi).

Kesimpulan: Farmakogenetika adalah teknologi yang kompleks, dan implementasi yang cepat dan murah tidak berhasil. Diperlukan solusi sistemik. Setidaknya, transfer pengalaman negara lain untuk sekitar seratus obat yang telah terbukti memberikan keuntungan ekonomi.

Sementara itu, Akademi Sechenov telah mengembangkan pendekatan farmakogenetik untuk pemilihan obat secara personal untuk pengobatan hipertensi. Komentar dari Layanan Berita Publik

@drakarasev