A farmacogenética (FG) como disciplina independente surgiu no final dos anos 1950. O termo foi proposto pelo cientista alemão Friedrich Vogel em 1957, e em 1962 foi publicado o trabalho fundamental de W. Kalow "Farmacogenética: hereditariedade e resposta a medicamentos".

O medicamento antitrombótico Varfarina mostrou um resultado fenomenal na personalização da dosagem usando FG. Parece que foi um "viés de sobrevivência" ou uma exceção perfeita à regra. Para outros medicamentos, não funcionou tão bem. Décadas se passaram desde a conclusão do Projeto Genoma Humano, e temos a oportunidade de usar os dados disponíveis para encontrar todas as associações.

A abordagem FG para dosagem nos EUA inclui 132 medicamentos, na União Europeia 37 medicamentos, na Rússia - prometem apenas 11 medicamentos até 2030. (Há uma ressalva de que este artigo não considera a FG em oncologia. Cerca de 30 medicamentos, de acordo com meus cálculos).

Vamos nos perguntar por que ainda não há implementação generalizada da farmacogenética?

Principalmente devido a lacunas nas recomendações padronizadas de dosagem, interações complexas de múltiplos genes/medicamentos e falta de confiança dos médicos. Podemos ler a sequência de DNA, identificar a variante genética de enzimas importantes que afetam a ação do medicamento. Mas, uma conversão clara em recomendações de dosagem nunca existiu e ainda não apareceu. Faltam dados de medição da taxa de atividade enzimática para diferentes variantes genéticas.

As enzimas (CYP) não são as únicas e não deveriam determinar a resposta individual do paciente à terapia. Agora já podemos procurar fatores genéticos em todo o genoma e não precisamos explicar como os sistemas de absorção, transporte e metabolismo de cada medicamento "deveriam" funcionar. No entanto, esses estudos de associação genômica ampla de ação de medicamentos não foram realizados na Rússia.

Não há um biobanco russo aberto com resposta documentada conhecida à terapia medicamentosa. Médicos e pacientes não registram e não relatam efeitos colaterais. E o serviço de farmacovigilância não fornece dados aos pesquisadores. Consequentemente, um país tão multinacional é forçado a usar os sucessos de outros países.

A baixa qualidade geral das pesquisas fundamentais realizadas na Rússia. Isso inclui amostras limitadas de pacientes, múltiplos medicamentos administrados simultaneamente. Aqui também podemos notar o lobby dos fabricantes de medicamentos e sistemas de teste laboratorial, que pagam (às vezes) por pesquisas e influenciam o desenho e a escolha dos métodos.

Para comparação, a escala na União Europeia: um estudo genético da esquizofrenia envolvendo mais de 37.000 pessoas com esquizofrenia e 113.000 controles...

Resistência dos médicos ao progresso. Um problema global - dificuldades na formação de médicos, falta de tempo dos médicos para educação de qualidade. Existe o hábito de usar a experiência passada (e reforço positivo das empresas farmacêuticas).

Conclusão: A farmacogenética é uma tecnologia complexa, e não houve implementação rápida e barata. Soluções sistêmicas são necessárias. Pelo menos transferir a experiência de outros países com uma centena de medicamentos que comprovaram benefício econômico.

Enquanto isso, a Academia Sechenov desenvolveu uma abordagem farmacogenética para a seleção personalizada de medicamentos para o tratamento da hipertensão. Comentário do Serviço de Notícias Públicas

@drakarasev