Farmakogenetik (FG) bağımsız bir disiplin olarak 1950'lerin sonlarında ortaya çıktı. Terim, 1957'de Alman bilim insanı Friedrich Vogel tarafından önerildi ve 1962'de W. Kalow'un "Farmakogenetik: Kalıtım ve İlaçlara Tepki" adlı temel çalışması yayımlandı.

Antitrombotik ilaç Varfarin, FG kullanılarak dozajın kişiselleştirilmesinde olağanüstü bir sonuç gösterdi. Görünüşe göre bu bir "hayatta kalma yanlılığı" veya kuralların mükemmel bir istisnasıydı. Diğer ilaçlar için bu kadar iyi çalışmadı. İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasından bu yana on yıllar geçti ve tüm bağlantıları bulmak için mevcut verileri kullanma fırsatımız var.

ABD'de dozaj için FG yaklaşımı - 132 ilacı içerir, Avrupa Birliği'nde 37 ilaç, Rusya'da ise 2030 yılına kadar sadece 11 ilaç vaat ediliyor. (Bu makalede onkolojide FG'nin dikkate alınmadığına dair bir düzeltme var. Tahminime göre yaklaşık 30 ilaç).

Kendimize soralım: Neden farmakogenetik hala yaygın olarak uygulanmıyor?

Her şeyden önce, standartlaştırılmış dozaj kılavuzlarındaki boşluklar, birden fazla gen/ilaç arasındaki karmaşık etkileşimler ve doktorların güven eksikliği nedeniyle. DNA dizisini okuyabilir, ilacın etkisini etkileyen önemli enzimlerin genetik varyantlarını belirleyebiliriz. Ancak, dozaj önerilerine net bir dönüşüm ne vardı ne de ortaya çıktı. Farklı genetik varyantlarda enzim çalışma hızlarının ölçümlerine dair yeterli veri yok.

Enzimler (CYP) tek faktör değildir ve hastanın tedaviye bireysel yanıtını belirlememelidir. Artık tüm genom boyunca genetik faktörleri arayabilir ve her ilacın emilim, taşınma ve metabolizma sistemlerinin nasıl "çalışması gerektiğini" açıklamak zorunda değiliz. Bununla birlikte, Rusya'da ilaç etkilerine dair bu tür genom çapında çalışmalar yapılmamıştır.

İlaç tedavisine belgelenmiş yanıtı bilinen açık bir Rus Biyobankası yoktur. Doktorlar ve hastalar yan etkileri kaydetmez ve bildirmez. Farmakovijilans hizmeti de verileri araştırmacılara sağlamaz. Sonuç olarak, böylesine çok uluslu bir ülke diğer ülkelerin başarılarını kullanmak zorunda kalıyor.

Rusya'da yürütülen temel araştırmaların genel kalitesi düşüktür. Bunlar sınırlı hasta örneklemleri, aynı anda kullanılan çok sayıda ilaçtır. Burada ayrıca ilaç üreticilerinin ve laboratuvar test sistemlerinin lobiciliğinden bahsedebiliriz; bazen araştırmalar için ödeme yaparlar ve tasarımı ve yöntem seçimini etkilerler.

Karşılaştırma için, AB'deki ölçek: 37.000'den fazla şizofreni hastası ve 113.000 kontrol grubu bireyini içeren genetik şizofreni çalışması...

Doktorların ilerlemeye direnci. Küresel bir sorun - doktorların eğitimindeki zorluklar, doktorların kaliteli eğitim için zamanının olmaması. Geçmiş deneyimleri uygulama alışkanlığı (ve ilaç şirketlerinden gelen olumlu pekiştirme) vardır.

Sonuç: Farmakogenetik karmaşık bir teknolojidir ve hızlı ve ucuz bir uygulama mümkün olmamıştır. Sistemik çözümler gereklidir. En azından, ekonomik faydası kanıtlanmış yüz kadar ilaç için diğer ülkelerin deneyimlerini aktarmak.

Bu arada, Sechenov Akademisi, hipertansiyon tedavisi için ilaçların kişisel seçiminde farmakogenetik bir yaklaşım geliştirdi. Kamu Haber Servisi'nin yorumu

@drakarasev