Psikiyatri Genomik Konsorsiyumu (PGC) — onlarca ülkeden yüzlerce bilim insanının uluslararası bir birliği — 1 milyondan fazla psikiyatrik bozukluğu olan kişi ve yaklaşık 5 milyon sağlıklı bireyin genetik verilerini topladı ve analiz etti. Bu alanda daha önce bu ölçekte bir çalışma yapılmamıştı.

Araştırmanın tasarımı, 14 farklı psikiyatrik tanıya sahip (çocukluk çağı DEHB ve otizmden şizofreni, depresyon ve bağımlılıklara kadar) kişilerin genomlarının karşılaştırılmasına dayanmaktadır. Bilim insanları, genetik riski "katmanlara ayırmak" ve DNA'nın hangi bölümlerinin birçok bozuklukta ortak olduğunu, hangilerinin belirli bir bozukluğa özgü olduğunu anlamak için birkaç ileri istatistiksel yöntem uyguladı.

🔬 Ana keşif: 5 genomik faktör
Araştırmacılar, 14 ayrı tanı yerine genetik risklerin 5 büyük kümede toplandığını buldu:
• Kompulsiyonlar,
• Şizofreni-bipolar sendrom,
• Nörogelişim,
• İçselleştirme,
• Bağımlılıklar.

Bu beş faktör, her bir bozukluğun genetik varyasyonunun ortalama %66'sını açıklamaktadır. Bu, akıl hastalıklarının genetik nedenlerinin büyük kısmının ortak olduğu ve her tanıya özgü olmadığı anlamına gelir.

Bu, doktorlar ve hastalar için ne anlama geliyor?
1. Psikiyatrideki tanılar "katı" kategoriler değildir.
Uzun süre tamamen farklı hastalıklar olarak kabul edilen şizofreni ve bipolar bozukluk, genetik olarak neredeyse ayırt edilemez çıktı. Bu, psikiyatrik bozuklukların ayrı "türler" olarak değil, sıklıkla örtüşen spektrumlar olarak daha iyi anlaşılabileceğini doğrulamaktadır.
2. Yeni ilaçlar için net hedefler ortaya çıktı.
14 bozukluğun tümünde ortak olan genler, diğer genlerin düzenlenmesindeki temel süreçlerle ilişkili bulundu. Daha spesifik faktörler ise belirli beyin hücresi türlerine işaret etti:
• SB faktörü (şizofreni ve bipolar bozukluk) — uyarıcı nöronlarla ilişkili.
• İçselleştirme faktörü (depresyon, TSSB, anksiyete) — oligodendrositlerin (sinir liflerini yalıtan hücreler) biyolojisiyle ilişkili.
Bu, farmakologlara semptomlardan ziyade temel nedene etki eden tedaviler geliştirmek için çekebilecekleri somut "ipler" vermektedir. Rastgele keşfedilen psikoaktif maddeler daha açıklanabilir hale gelecektir.
3. Tek bir nörotransmitterle ilgili psikiyatrik bozukluk teorileri yavaş yavaş çöküyor. Konulan tanıda işe yaramayan ilaçları eleştirmemeli, "dopamin için" ilaç aramamalı veya serotonini "mutluluk hormonu" olarak düşünmemeliyiz. Her şey farklı. Sistem farklı.

Sırada ne var?
Yazarlar, bu çalışmanın bir harita olduğunu, hazır bir tedavi planı olmadığını vurguluyor. Sonraki adımlar:
• Mekanizmaların derinlemesine incelenmesi. Şimdi bilim insanları, bu genlerdeki ve hücrelerdeki değişikliklerin hastalıklara tam olarak nasıl yol açtığını anlamalı.
• Yeni ilaçların geliştirilmesi. Belirli biyolojik yolların bilinmesi, bunlara hedefli olarak etki eden ilaçların oluşturulmasına olanak tanır. Halihazırda kayıtlı ilaçlar için ise hem ana hem de yan etkiler olmak üzere ortak etkiler aranmalıdır.
• Etkili tedavi altında birleşmeyen tanı sınıflandırması yeniden gözden geçirilmelidir. Sonuçlar, gelecekteki psikiyatrik nozolojinin (hastalık sınıflandırma sistemi) yalnızca belirtilere değil, aynı zamanda biyolojiye de dayanması gerektiği yönünde bir argüman sunmaktadır. Ve beynin nasıl çalışması gerektiğini söyleyen uzmanlara güvenilmemelidir.

Bu çalışma, psikiyatrik bozuklukların ortak genetik köklere sahip olduğunu ve bu hastalıkların doğasına bakışımızı değiştirmemiz gerektiğini anlamaya yönelik en büyük adımdır.

@drakarasev

Psikiyatristler, ne dersiniz?