Консорциум психиатрической геномики (PGC) — международного объединения сотен ученых из десятков стран собрал и проанализировал генетические данные более чем 1 миллиона человек с психическими расстройствами и почти 5 миллионов здоровых людей. Такого масштаба в этой области еще не было.

Дизайн исследования построен на сравнении геномов людей с 14 разными психиатрическими диагнозами (от детского СДВГ и аутизма до шизофрении, депрессии и зависимостей). Ученые применили несколько передовых статистических методов, чтобы «расслоить» генетический риск и понять, какие участки ДНК общие для многих расстройств, а какие — уникальны для конкретного.

🔬 Главное открытие: 5 геномных факторов
Вместо 14 отдельных диагнозов исследователи обнаружили, что генетические риски группируются в 5 больших кластеров:
• Компульсии,
• Шизофрения-биполярный синдром,
• Нейроразвитие,
• Интернализация,
• Зависимости.

Эти пять факторов объясняют в среднем около 66% всей генетической изменчивости каждого отдельного расстройства. Это значит, что большая часть генетических причин психических болезней — общая, а не уникальная для каждого диагноза.

Что это значит для врачей и пациентов?
1. Диагнозы в психиатрии — не «жесткие» категории.
Шизофрения и биполярное расстройство, которые долго считались совершенно разными болезнями, оказались генетически почти неразличимыми. Это подтверждает, что психические расстройства лучше понимать не как отдельные «виды», а как спектры, которые часто пересекаются.
2. Появились четкие мишени для новых лекарств.
Гены, общие для всех 14 расстройств, оказались связаны с базовыми процессами регуляции работы других генов. А более специфичные факторы указали на конкретные типы клеток мозга:
• SB-фактор (шизофрения и биполярное расстройство) — связан с возбуждающими нейронами.
• Интернализующий фактор (депрессия, ПТСР, тревога) — связан с биологией олигодендроцитов (клеток, которые изолируют нервные волокна).
Это дает фармакологам конкретные «нити», за которые можно тянуть, чтобы разрабатывать терапию, воздействующую на первопричину, а не на симптомы. Случайно открытые психоактивные вещества станут более объяснимыми.
3. Теории психических расстройств, связанные с одним нейромедиатором постепенно рассыпаются. Не стоит критиковать препараты которые не работают при поставленном диагнозе, Не стоит искать лекарство «для дофамина» или считать серотонин «гормоном счастья». Все по другому. Система другая.

Что дальше?
Авторы подчеркивают: это исследование — карта, а не готовый план лечения. Дальнейшие шаги:
• Углубленное изучение механизмов. Теперь ученым предстоит понять, как именно изменения в этих генах и клетках приводят к болезням.
• Разработка новых препаратов. Знание конкретных биологических путей позволяет создавать лекарства, воздействующие на них точечно. А для уже зарегистрированных препаратов необходимо искать общие действия - как основные, так и побочные.
• Классификация диагнозов, которая не объединяет под эффективным лечением требует пересмотра. Результаты дают аргумент в пользу того, что будущая психиатрическая нозология (система классификации болезней) должна опираться не только на проявления, но и на биологию. И не стоит доверять специалистам, которые говорят, как должен работать мозг.

Это исследование — крупнейший шаг к пониманию того, что психические расстройства имеют общие генетические корни и наш взгляд на природу этих болезней пора менять.

@drakarasev

Психиатры, что скажете?